DOSE
DOSE copied to clipboard
YuLab-SMU
update doid-doid data and doid-gene data
老师，我先把DOSE数据更新的一些东西做个PR，对gson的修改我将在另外的PR中进行。此次PR共涉及三个包：分别是DOSE、DOyulab.db 和 GOSemSim。
每个包更新的内容：
DOyulab.db包：用于取代DO.db。
包含如下数据：
> ls("package:DOyulab.db")
[1] "DO" "DO_dbconn" "DO_dbfile" "DO_dbInfo" "DO_dbschema" "DOALIAS" "DOANCESTOR" "DOCHILDREN" "DOMAPCOUNTS" "DOOFFSPRING" "DOPARENTS" "DOSYNONYM" "DOTERM"
我使用DO.db自带的Human.obo进行处理后生成DOyulab.db，将它与DO.db进行对比，DO id的数目以及DO id的祖先节点信息都完全相同，富集分析和语义相似性分析也完全相同，证明DOyulab.db的处理方式是正确的，除了更新数据外没有产生副作用。
与DO.db的区别： （1）DOTERM数据，DO.db是多列，前两列是do id（完全一样），第三列是Term， 第四列和第五列是同义词/别名，并且第四列包含了第五列。
> head(toTable(DO.db::DOTERM))
do_id do_id Term Synonym Secondary
1 DOID:0001816 DOID:0001816 angiosarcoma "hemangiosarcoma" EXACT []
2 DOID:0001816 DOID:0001816 angiosarcoma DOID:267 DOID:267
3 DOID:0001816 DOID:0001816 angiosarcoma DOID:4508 DOID:4508
4 DOID:0002116 DOID:0002116 pterygium <NA> <NA>
5 DOID:0014667 DOID:0014667 disease of metabolism "metabolic disease " EXACT [SNOMEDCT_2005_07_31:75934005]
6 DOID:0050004 DOID:0050004 seminal vesicle acute gonorrhea <NA> <NA>
我感觉这样弄转成data.frame后信息有些冗余，因此只保留了do_id和Term两列。其他信息分别放在了DOALIAS（别名）和DOSYNONYM（同义词）中。这样每个数据转成data.frame后都是两列，便于后续处理。
（2）DOOFFSPRING数据，DO.db在转成list之后list的name与DOANCESTOR保持一致，而实际上有祖先节点的节点比有子孙节点的多得多，因此DOOFFSPRING就会有很多NA。在DOyulab.db里我去除了全为NA的DOid。不过在实际使用中是否去除NA是没有任何影响的。
与DO.db的数据差异： （1）比较节点数目：新增4518个，删除85个。剩下6485保持不变。 （2）比较父子关系对数目：新增5173对，删除1057对。剩下5860对保持不变。 （3）# 比较祖先关系对数目：新增29253对，删除4816对。剩下37515对保持不变。
GOSemSim包
将使用DO.db改为使用DOyulab.db
DOSE包
主要更新以下几点： （1）由依赖DO.db改为依赖DOyulab.db。代码基本都不需要修改，只有一处：
prepare_relation_df <- function() {
gtb <- toTable(DOTERM)
# gtb <- gtb[,2, drop=FALSE]
gtb <- gtb[,1, drop=FALSE]
DO.db::DOTERM转为data.frame后前两列都是doid（完全一样），您这里取的是第二列。DOyulab.db::DOTERM的第一列是doid，第二列是name，因此我这里将2改成了1。
（2）对parse-obo.R做了一些修改，增加了对同义词和别名信息的提取。
（3）修改computeIC()。之前对docount计算的是同义词+ 别名的数量，这里改成计算注释到的基因数量，与GO的语义相似性计算保持一致。
# doids <- toTable(DOTERM)
# doterms <- doids$do_id
# docount <- table(doterms)
if (!exists(".DOSEEnv")) {
.initial()
}
DOSEEnv <- get(".DOSEEnv", envir = .GlobalEnv)
if (!exists("DO2EG", envir=DOSEEnv)) {
tryCatch(utils::data(list="DO2EG", package="DOSE"))
assign("DO2EG", DO2EG, envir = DOSEEnv)
DO2EG <- get("DO2EG")
rm(DO2EG, envir = .GlobalEnv)
}
DO2EG <- get("DO2EG", envir = DOSEEnv)
docount <- unlist(lapply(DO2EG, length))
（4）更新DOid-gene关联信息。 在更新数据后，有26836新增，41451删除。5126不变。考虑到新旧数据差异太大，并且来源不同，并不是普通的迭代更新，因此我将两者进行了合并。
更新使用的数据来源:
HumanDO.obo来源与DO官网的推荐地址：https://github.com/DiseaseOntology/HumanDiseaseOntology/tree/main/src/ontology。
更新频率较高，最近一次更新是 2022/07/06。
doid-gene关联信息来源于https://fms.alliancegenome.org/download/DISEASE-ALLIANCE_COMBINED.tsv.gz。
这套数据是整合了多个物种的疾病-基因关联信息，应该是把从别的生物获取的疾病-基因关联信息也作为人类的关联信息。更新频率也很高，最近一次更新是2022-06-15 16:38，版本是5.2.1。这套数据中每一个doid-gene对都提供了来源：
The founding database members of the Alliance are Flybase, Mouse Genome Database (MGI), Rat Genome Database (RGD), Saccharomyces Genome Database (SGD), WormBase, and the Zebrafish Information Network (ZFIN).
